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遺傳學和分子研究范文第1篇

關鍵詞：生物科學；核心課程；邏輯關系

中圖分類號：G633.91

文獻標識碼：A 文章編號：1674-9944（2016）21-0130-03

1 引言

生物化學、遺傳學、細胞生物學、分子生物學、基因工程學是生物科學專業(yè)的核心課程，由于它們相互聯(lián)系，交叉滲透，因此存在邏輯關系不清，課程內(nèi)容重疊較多等問題，例如原核生物和真核生物基因表達調(diào)控在生物化學、細胞生物學、分子生物學都有介紹，基因工程原理在分子生物學、基因工程學中都有介紹，導致教師教學內(nèi)容難以起舍，課程順序難以安排。要理順生物化學、遺傳學、細胞生物學、分子生物學、基因工程學的邏輯關系，確定各課程教學內(nèi)容和教學順序，必須把其定義，研究內(nèi)容，發(fā)展歷史動態(tài)結合起來。

2 生物科學專業(yè)核心課程概述

2.1 生物化學

生物化學是運用化學的理論和方法研究生物分子結構與功能、物質(zhì)代謝及遺傳信息傳遞與調(diào)控規(guī)律的科學。

生物化學是生命科學中最古老的學科之一。 隨著生命科學的發(fā)展，各學科相互滲透。18世紀，一些從事化學研究的科學家轉(zhuǎn)向生物領域，為生物化學的誕生播下了種子。19世紀末，生物化學從生理化學中獨立。20世紀中后期又從生物化學分離出部分內(nèi)容與遺傳學部分內(nèi)容結合為分子生物學，然后，分子生物學基因操作部分獨立出來，形成基因工程學。

1920年以前，生物化學研究內(nèi)容以分析生物體的化學組成、性質(zhì)和含量為主，稱為靜態(tài)生物化學時期。

1920年-1950年，隨著同位素示蹤技術、色譜技術等物理學手段的廣泛應用，生物化學從單純的組成分析深入到物質(zhì)代謝、能量轉(zhuǎn)化，如：光合作用、生物氧化、糖、脂肪、蛋白質(zhì)代謝等領域。這是生物化學飛速發(fā)展的時期，稱為動態(tài)生物化學時期。

1950年以后，蛋白質(zhì)化學和和核酸化學進展迅速，生物化學進入了分子生物學時期。分子生物學的發(fā)展揭示了生命本質(zhì)的高度有序性和一致性，是人類在認識的巨大飛躍。根據(jù)生物化學的定義和歷史，生物化學研究的內(nèi)容包括以下幾個方面。

2.1.1 生物的物質(zhì)組成

生物是由一定的物質(zhì)按特定的方式組成的，直到今天，新物質(zhì)仍不斷被發(fā)現(xiàn)。如陸續(xù)發(fā)現(xiàn)的干擾素、環(huán)核苷一磷酸、鈣調(diào)蛋白、粘連蛋白、外源凝集素等都具有重要的生物學功能。另一方面，早已熟知的化合物也發(fā)現(xiàn)了新的功能，如20世紀50年代才知道肉堿是一種生長因子，而到60年代又發(fā)現(xiàn)其是生物氧化的載體。

2.1.2 物質(zhì)代謝

生物體內(nèi)絕大部分物質(zhì)代謝是在酶催化下進行的，具有高度自動調(diào)節(jié)能力。一個小小的細胞內(nèi)，有近2000種酶，在同一時間內(nèi)，催化各種不同的化學反應。這些化學反應互不干擾，有條不紊地進行。表明生物體內(nèi)的物質(zhì)代謝有精確的調(diào)節(jié)控制系統(tǒng)。

2.1.3 結構與功能

生物大分子的功能與其特定的結構有密切關系。如酶的活性中心的結構決定其催化活性及其特異性；變構酶的活性還與其催化的代謝終末產(chǎn)物的結構有關。

核酸中核苷酸排列順序的不同，其結構就不同，所含遺傳信息不同。這些不同的構象對基因的表達具有調(diào)控作用。

生物體的糖包括多糖、寡糖和單糖。由于多糖鏈結構復雜，具有很大的信息容量，對于細胞專一地識別、相互作用具有重要作用。糖類將與蛋白質(zhì)、核酸并列成為生物化學的主要研究對象。

在生物化學中，有關結構與功能關系的研究才僅僅開始，尚待大力研究的問題很多，其中重大的有：亞細胞結構中生物大分子間的結合，細胞的相互識別、細胞的接觸抑制、細胞間的粘合、抗原與抗體的作用、激素、神經(jīng)介質(zhì)與其受體的相互作用等。

2.1.4 繁殖與遺傳

生物典型特點是具有繁殖與遺傳特性?；蚴荄NA分子中的一段核苷酸序列，現(xiàn)在DNA分子的核苷酸序列已不難測得，不但能在分子水平上研究遺傳，而且還可能改變遺傳，從而派生出基因工程學。

2.2 細胞生物學

細胞生物學是從顯微水平、亞顯微水平和分子水平研究細胞的結構及其生命活動規(guī)律的科學。

過去，細胞生物學主要是在光學顯微鏡下對細胞的形態(tài)結構和生活史進行研究，稱為細胞學。20 世紀 50 年代以來，由于電子顯微鏡、放射性同位素、細胞結構組分分離技術、細胞培養(yǎng)等技術的廣泛應用，特別是分子生物學的興起，使細胞生物學研究的廣度和深度都有迅猛發(fā)展，從宏觀到微觀、從平面到立體、從定性到定量、從分析到綜合；從細胞、亞細胞、分子三個水平研究細胞的結構與功能、分裂與分化、衰老與死亡等生命活動規(guī)律及其調(diào)控機制，細胞與細胞、細胞與環(huán)境之間的相互關系。使原來以形態(tài)結構研究為主的細胞學轉(zhuǎn)變成以生理功能研究為主、將結構與功能緊密結合起來的細胞生物學。由于細胞生物學在分子水平上的研究工作取得了深入的進展，因此細胞生物學又稱為細胞分子生物學。細胞生物學研究內(nèi)容如下。

2.2.1 細胞社會學

細胞社會學是細胞生物學中的一個新的領域。它是以系統(tǒng)論的觀點研究細胞群體中細胞間的相互關系、細胞群體的社會行為；細胞識別、通訊、相互作用；整體和細胞群對細胞的生長、分化、形態(tài)發(fā)生和器官形成等活動的調(diào)控；細胞外環(huán)境對細胞的影響。

2.2.2 細胞的增殖、生長、分化與調(diào)控

研究細胞增殖、生長、分化及其調(diào)控機制，不僅是控制生物生長和發(fā)育的基礎，而且是研究細胞癌變和逆轉(zhuǎn)的重要途徑。

2.2.3 細胞遺傳學

細胞遺傳學從細胞學角度來研究染色體的結構和行為以及染色體與細胞器的關系，從而探討遺傳與變異的機制等。

2.2.4 細胞化學

細胞化學：用切片或分離細胞成分，對單個細胞或細胞各個部分進行定性和定量的化學分析，研究細胞結構、化學成分的定位、分布及其生理功能。

2.2.5 分子細胞學

分子細胞學：從分子水平研究細胞與細胞器中蛋白質(zhì)、核酸等大分子的組成、結構與功能及其遺傳性狀的表現(xiàn)和調(diào)控等，探討細胞生命活動的分子機理。

2.3 遺傳學

遺傳學是研究生物遺傳和變異規(guī)律的科學。孟德爾認為生物性狀的遺傳是受遺傳因子控制的，并提出了遺傳因子分離和自由組合的基本遺傳規(guī)律。1900年，孟德爾的成果得到廣泛重視，成為遺傳學的基石。

20世紀初，利用光學顯微鏡發(fā)現(xiàn)了細胞有絲分裂和減數(shù)分裂過程中染色體及其行為，奠定了遺傳的染色體理論基礎。1910年左右，美國遺傳學家摩爾根及其同事根據(jù)對普通果蠅的研究，提出了基因的連鎖交換規(guī)律，并結合當時的細胞學成就，創(chuàng)立了以染色體遺傳為核心的細胞遺傳學。

遺傳信息在分子水平上研究始于20世紀40年代。隨著電子顯微鏡的發(fā)明，人們已能夠直接觀察遺傳物質(zhì)的結構及其在基因表達過程中的特征，使細胞遺傳學的研究進入分子水平。

1953年，沃森和克里克提出了DNA的雙螺旋結構模型，為進一步闡明DNA的結構、復制和遺傳物質(zhì)如何保持世代連續(xù)的問題奠定了基礎，開創(chuàng)了分子遺傳學這一新的學科領域。

遺傳學研究的領域非常廣泛，可劃分成經(jīng)典遺傳學、細胞遺傳學、分子遺傳學和生統(tǒng)遺傳學4個分支，各個分支領域相互聯(lián)系、相互重疊、相互印證，組成了一個不可分割的整體。

經(jīng)典遺傳學研究從親代到子代的遺傳特性，包括遺傳的分離規(guī)律；獨立分配規(guī)律；連鎖和交換遺傳規(guī)律及機理；基因互作及其與環(huán)境的相互關系；性別決定與伴性遺傳；基因及染色體變異；數(shù)量性狀的特征及其多基因假說，近親繁殖和雜種優(yōu)勢；細胞質(zhì)遺傳等。

細胞遺傳學是通過細胞學手段對遺傳物質(zhì)進行研究。其內(nèi)容包括細胞的結構和功能；染色體的形態(tài)結構；細胞的有絲分裂，減數(shù)分裂；配子的形成和受精。

分子遺傳學是從分子的水平上研究遺傳物質(zhì)的結構及遺傳信息的傳遞。內(nèi)容包括DNA復制、轉(zhuǎn)錄和翻譯，基因突變及修復，原核生物和真核基因表達與調(diào)控；基因、基因組及作圖，遺傳重組。

生統(tǒng)遺傳學是用數(shù)理統(tǒng)計學方法來研究生物遺傳變異規(guī)律的學科。根據(jù)研究的對象不同，又可分為數(shù)量遺傳學和群體遺傳學。前者研究生物體數(shù)量性狀即由多基因控制的性狀遺傳規(guī)律，后者是研究基因頻率在群體中的變化、群體的遺傳結構和物種進化。

2.4 分子生物學

分子生物學是從分子水平研究核酸與蛋白質(zhì)的結構與功能、遺傳信息傳遞和調(diào)控，闡明生命本質(zhì)的科學。

從19世紀后期到20世紀50年代初，確定了蛋白質(zhì)是生命的主要物質(zhì)基礎，DNA是生物遺傳的物質(zhì)的載體，是現(xiàn)代分子生物學誕生的準備和醞釀階段。

從20世紀50年代初到70年代初，是現(xiàn)代分子生物學的建立和發(fā)展階段，1953年Watson和Crick提出的DNA雙螺旋結構模型為現(xiàn)代分子生物學誕生的里程碑，確立了核酸作為遺傳信息分子的結構基礎，提出了鹼基配對是核酸復制、遺傳信息傳遞的基本方式，為核酸與蛋白質(zhì)的關系及其在生命中的作用打下了最重要的基礎。

70年代后，基因工程技術出現(xiàn)，人類進入認識生命本質(zhì)并開始改造生命的發(fā)展階段。

分子生物學原來是生物化學的一部分，因其太重要了，20世紀中后期從生物化學中分離出來并與遺傳學結合，獨立出來成為單獨的學科，是生物化學的發(fā)展和延續(xù)。涉及的部分內(nèi)容比生物化學更細致深入，并從整體上考慮。

分子生物學從蛋白質(zhì)、核酸、基因及基因組結構開始，以中心法則為主線，闡述生物大分子在信息傳導、基因表達調(diào)控中的相互作用和機理。主要內(nèi)容包括蛋白質(zhì)、核酸、基因和基因組的結構、DNA的復制、轉(zhuǎn)錄、轉(zhuǎn)錄后加工、基因突變與修復、蛋白質(zhì)生物合成和翻譯后加工、原核生物基因表達的調(diào)控、真核生物基因表達的調(diào)控?；蚬こ碳夹g的原理和應用等。

2.5 基因工程學

20世紀70年代，隨著 DNA的內(nèi)部結構和遺傳機制逐漸呈現(xiàn)在人們眼前，生物學家不再僅僅滿足于探索、揭示生物遺傳的秘密，而是開始設想在分子的水平上去干預生物的遺傳特性。這就像工程設計，按照人類的需要（設計）把這種生物的某個“基因”與那種生物的某個“基因”進行“施工”，“組裝”成新的基因組合，創(chuàng)造出新的生物的工程技術被稱為“基因工程”。

基因工程包括如下幾個主要的內(nèi)容：①目的基因的合成或提起分離。②載體的構建。③將載體轉(zhuǎn)移到受體細胞并增殖。④重組DNA分子的受體細胞克隆篩選。⑤將目的基因克隆到表達載體上，導入寄主細胞，使之在新的遺傳背景下實現(xiàn)功能表達，產(chǎn)生出人類所需要的物質(zhì)。

3 課程間的邏輯關系，教學內(nèi)容選擇及課程順序安排

從生物化學、遺傳學、細胞生物學、分子生物學、基因工程學的定義，研究內(nèi)容，發(fā)展歷史動態(tài)可知，各學科的邏輯關系是：理解細胞結構及功能需要一定的生物化學基礎，理解遺傳物質(zhì)的結構和功能需要一定的細胞生物學基礎，而分子生物學是生物化學、遺傳學交叉融合的產(chǎn)物，研究核酸和蛋白質(zhì)分子結構和功能以及相互關系，而各個分子不能孤立發(fā)揮作用，必須依賴于一定的細胞結構，因此，生物化學是細胞生物學的基礎；細胞生物學是遺傳學和分子生物學的基礎。基因工程是利用分子生物學的理論和實驗技術進行轉(zhuǎn)基因操作的部分獨立出來的，因此分子生物學是基因工程學的基礎。所以，高校應按生物化學、細胞生物學、遺傳學、分子生物學、基因工程的順序安排課程教學最為合適。

由以上可知，由于歷史的原因，生物化學、細胞生物學、遺傳學、分子生物學、基因工程學相互聯(lián)系，交叉滲透，研究內(nèi)容重復較多。因此，本研究根據(jù)其定義、邏輯關系及發(fā)展歷史，同時為編寫教材和教學的方便，建議生物化學、遺傳學、細胞生物學、分子生物學、基因工程學教學內(nèi)容如下。

（1）生物化學主要教學內(nèi)容主要有：蛋白質(zhì)化學、核酸化學；酶學基礎；糖代謝與生物氧化；脂類代謝；蛋白質(zhì)的分解代謝等內(nèi)容。而將DNA復制、轉(zhuǎn)錄、翻譯、突變、修復及原核生物和真核生物基因表達調(diào)控留在分子生物學講授。

（2）細胞生物學的教學內(nèi)容主要有：細胞的基本結構；細胞生物學研究方法；細胞膜的結構與功能及物質(zhì)跨膜運輸；細胞質(zhì)基質(zhì)與細胞內(nèi)膜系統(tǒng)；細胞通訊與信號傳遞；線粒體和葉綠體；細胞核與染色體；細胞骨架；細胞增殖及其調(diào)控；細胞分化、衰老與凋亡。

（3）遺傳學的教學內(nèi)容主要有：遺傳的分離規(guī)律；獨立分配規(guī)律；連鎖和交換遺傳規(guī)律；基因互作及其與環(huán)境的關系；基因定位與連鎖遺傳圖；性別決定與伴性遺傳；基因及染色體變異；染色體畸變；數(shù)量性狀的特征及其多基因假說；近親繁殖和雜種優(yōu)勢；細胞質(zhì)遺傳；遺傳重組。

（4）分子生物學的教學內(nèi)容主要有：DNA的復制、轉(zhuǎn)錄、轉(zhuǎn)錄后加工、基因突變與修復、蛋白質(zhì)生物合成和翻譯后加工、原核生物基因表達的調(diào)控、真核生物基因表達的調(diào)控。

（5）基因工程學的主要教學內(nèi)容有：基因工程技術的原理和應用等。

以上各門課的教學內(nèi)容相對前述和我國現(xiàn)行教材的教學內(nèi)容作了較大調(diào)整，例如；核酸和蛋白質(zhì)的組成及結構只在生物化學中講授，細胞信號傳遞只在細胞生物學中講授，基因工程原理只在基因工程學中講授，避免了課程內(nèi)容的重復。

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遺傳學和分子研究范文第2篇

文章編號：1003-1383(2007)06-0737-02中圖分類號：R394-33文獻標識碼：B

遺傳學是一門發(fā)展迅速的生物學分支科學,它從基因水平研究生物的遺傳規(guī)律,所研究對象涉及了動物、植物、微生物、人類等形形的生物,近年來,隨著人類基因組計劃的實施，在基因組研究,克隆技術,生物制藥,基因診斷與治療等領域中取得了令人矚目的成果。由于受傳統(tǒng)教育思想的影響，多年來實驗教學都是以理論教學為中心，驗證課堂上所講的理論知識，學習有關的實驗技術，忽略了能力的培養(yǎng)，這種教學方式限制了學生的創(chuàng)新思維和創(chuàng)新能力的培養(yǎng)。本文結合我校的遺傳學實驗教學改革進行初步探討。

遺傳學實驗主要表現(xiàn)

實驗教學是高等院校教學不可或缺的重要組成部分，它在培養(yǎng)學生綜合素質(zhì)和創(chuàng)新能力方面所起到的重要作用，是其他任何教學形式都無法替代的［1］。實驗教學不光是為了證實課堂上所學的理論和僅僅掌握一些實驗操作技術，而是為了在鞏固理論知識的同時，提高學生的科學思維能力、研究能力，培養(yǎng)學生的探索精神、創(chuàng)新意識和創(chuàng)新能力。同志指出：“創(chuàng)新是一個民族進步的靈魂，是國家興旺發(fā)達的不竭動力，一個沒有創(chuàng)新能力的民族難以屹立于世界先進民族之林”。如何在實驗教學中培養(yǎng)學生的創(chuàng)新意識、創(chuàng)新能力，造就創(chuàng)新型人才，是形式發(fā)展的需要。當前我校生物技術專業(yè)的遺傳學實驗主要表現(xiàn)在3個方面。

1.經(jīng)典遺傳學實驗內(nèi)容多，現(xiàn)代遺傳學實驗內(nèi)容少 遺傳學實驗主要包括兩大內(nèi)容：①細胞遺傳學技術占33%，包括染色體核型及帶型分析、染色體結構及數(shù)目變異鑒定等染色體操作技術；②經(jīng)典遺傳學驗證性實驗內(nèi)容占50%，以三大遺傳規(guī)律驗證為主，忽視了遺傳學實驗，一是分子遺傳實驗內(nèi)容為0，如DNA提取、酶切、連接、擴增與檢測技術，基因突變RAPD分析等實驗；這些實驗技術已經(jīng)成為現(xiàn)代分子遺傳學或生物技術的基本內(nèi)容，本科生不掌握難以跟上遺傳學快速發(fā)展的步伐，也與目前遺傳學理論教學不相適應。二是群體遺傳學實驗內(nèi)容僅占17%，如基因數(shù)目估計，遺傳率估算，群體基因結構分析及遺傳疾病風險估算等實驗技術，是群體及數(shù)量性狀遺傳研究的基本技術，但這些實驗內(nèi)容卻很少。

2.驗證性實驗多，綜合性、設計性、創(chuàng)新性實驗少 驗證性實驗50%，綜合性30%、設計性20%、創(chuàng)新性實驗幾乎沒有。采用傳統(tǒng)的實驗設計方法,整個教學過程中學生處于被動接受的地位,學生過分依賴教師的指導,不能獨立操作、觀察,習慣做完一步就問教師下一步做什么。學生沒有機會去設計、去思維、去創(chuàng)新。這種教學模式不利于提高學生研究遺傳學的實驗技能,不利于提高學生的獨立能力、觀察能力、判斷能力和解決問題的能力,影響學生對實驗設計方法的深入理解,不利于學生創(chuàng)造性思維的科研素質(zhì)培養(yǎng)。

3.課外完成的實驗多，課內(nèi)完成的實驗少 在所開設的10個實驗中，需要課外完成的實驗有6個，占60%，如人類染色體標本制備，整個過程需要經(jīng)歷采血、培養(yǎng)、加秋水仙素、制片等過程，培養(yǎng)時間需72小時，課堂計劃4學時內(nèi)學生不可能完成，必須由老師或?qū)W生事先做，計劃內(nèi)的4學時僅是學生的制片。而一般的遺傳學實驗，一次課僅有3～4學時，許多實驗操作在有限的時間內(nèi)不可能完成，學生無法參與實驗的全程，一旦離開老師的協(xié)作仍然無法獨立開展類似實驗。お

遺傳學實驗教學改革形式

1.重組實驗內(nèi)容 將原來的10個遺傳學實驗重組、整合為經(jīng)典遺傳學實驗、細胞遺傳學實驗、分子遺傳學實驗和群體遺傳學實驗4個模塊。在經(jīng)典遺傳學實驗中果蠅雜交實驗作為設計性實驗；群體遺傳學實驗的人類正常遺傳性狀的調(diào)查，作為設計性實驗；細胞遺傳學的人類染色體的制作為綜合性實驗， 其實驗課時比重分別為4∶3∶2∶1。

2.增加分子遺傳學實驗技術 我校生物技術專業(yè)的課程設置了《分子生物學》，其課程已經(jīng)開設了分子生物學的基本實驗，學生掌握了分子生物學的基本實驗技能，在《遺傳學》實驗中，則重點突出人工誘發(fā)基因突變的方法設計、各誘發(fā)突變處理材料與未誘變材料RAPD指紋差異分析，以及結合醫(yī)學院校的特點，對廣西特有的遺傳病，如地中海貧血的檢測，避免與生物化學、分子生物學等實驗內(nèi)容重復。

3.增設創(chuàng)新性實驗 4個實驗模塊做為《遺傳學》實驗必做的基本實驗，此外為培養(yǎng)學生的創(chuàng)新能力，造就創(chuàng)新型人才，教師給學生一些方向性的選題，如結合廣西特有的動、植物，進行的染色體分析技術；環(huán)境中致畸、致癌、致突變（三致）物質(zhì)的檢測等，由學生組成課題組按申報課題的方式寫出標書，專業(yè)教師審核其可行性，配指導教師進行創(chuàng)新性實驗1個，學生邊設計、邊實驗、邊研究。

4.實施全天性開放實驗教學 為配合綜合性、設計性、創(chuàng)新性實驗，實驗室實施全天性開放實驗教學，讓學生不受實驗室、實驗學時和實驗項目的限制，實驗室三開放：時間開放、實驗項目開放、試劑和儀器設備開放。學生可以通過自行查閱文獻、自行設計實驗、獨立完成實驗，教師只是起引導作用。 實驗室安排教師值班、并負責指導學生，學生自我調(diào)節(jié)、合理安排實驗時間，同時可提高高檔儀器設備的使用效率。通過問卷調(diào)查，95%的學生認為開放實驗室對動腦與動手能力的培養(yǎng)是封閉式教學所無法替代的，對重視學生個性的培養(yǎng)，確立以學生為中心和主體地位大有裨益，是符合教育規(guī)律和人才成長規(guī)律的培養(yǎng)模式的［2，3］。

5.考核方式的改革 實驗教學實行學分制，一般不進行書面考試，著重學生設計思路、實驗技能與實際操作水平的考核，方式可以口試、操作、實驗報告、論文報告、答辯或研討等方式進行考核，實驗設計、實驗操作、創(chuàng)新性實驗按（4∶4∶2）的比例，對學生進行綜合考核評價。

通過對2000~2003級生物技術專業(yè)的學生實行實驗教學的改革，認為遺傳學實驗有助于學生獨立思考能力，動手能力，分析問題、解決問題的能力，邏輯推理能力等的培養(yǎng)，有助于對經(jīng)典遺傳學的理解，達到融會貫通、事半功倍的效果。從《遺傳學》實驗課問卷調(diào)查可看出，03級生物技術有97.7%的同學贊成開放性實驗，有近90%的同學認為對培養(yǎng)實踐能力有較大的幫助，此外90%的同學希望能增加更多的開放性實驗內(nèi)容以供同學選擇。在2004級的同學中我們正在開展創(chuàng)新性實驗，由學生自行確定選題，設計實驗方案，在經(jīng)費許可條件下，購買試劑，完成實驗，目前正在進行中。通過實驗教學的改革力求將培養(yǎng)目標由知識技能型轉(zhuǎn)變成能力培養(yǎng)型，實驗教學以學生的實驗動手能力、綜合分析能力和創(chuàng)新能力的培養(yǎng)為目的，以適應創(chuàng)新型人才培養(yǎng)的要求。

參考文獻

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遺傳學和分子研究范文第3篇

關鍵詞行為遺傳學，抑郁，焦慮，行為偏差，雙生子研究。

分類號 B845

1 情緒與行為問題的行為遺傳學研究現(xiàn)狀

行為遺傳學是在遺傳學、醫(yī)學、心理學等學科基礎上形成的一門交叉學科，結合微觀的分子遺傳學水平和宏觀的社會行為水平的研究，探究在基因和環(huán)境的動態(tài)交互過程中人類復雜行為的形成機制。19世紀末至今，行為遺傳學已跨入第3個世紀。從孟德爾單基因遺傳定律到多基因系統(tǒng)與環(huán)境交互作用影響復雜的人類行為，從傳統(tǒng)的計量遺傳學研究到連鎖、關聯(lián)研究再到功能基因組學技術的應用，無論在思想體系還是研究方法上，行為遺傳學都取得了突破性進展[1]。在情緒和行為問題的研究領域內(nèi)，研究者在抑郁、行為等方面開始取得令人振奮的成果，同時也提出了更多的研究問題。

1.1焦慮障礙的行為遺傳學研究

焦慮障礙是包括廣泛性焦慮障礙、恐怖癥、驚恐發(fā)作、創(chuàng)傷后應激障礙以及強迫癥等在內(nèi)的一大類情緒障礙。焦慮障礙是最常見的心理疾病之一，據(jù)國外研究報道，驚恐發(fā)作的終生患病率為3%，廣泛性焦慮障礙為5%，特殊恐怖癥為11%，社交恐怖癥為13%，強迫癥為3%[2]。焦慮障礙不僅直接地損害著個體的身心健康，而且可以導致酗酒、抑郁等問題。

目前，研究者認為焦慮障礙是遺傳和環(huán)境兩者互動的結果，但目前針對焦慮障礙的行為遺傳學的具體研究結果還存在爭議。家庭研究發(fā)現(xiàn)這類障礙具有家族相似性[3]。兩項基于臨床樣本的雙生子研究顯示，遺傳因素對焦慮發(fā)病有影響[4]；而另外兩項基于一般人群的雙生子研究則得到了相反的結論[5,6]；但是一項基于一般人群的大規(guī)模女性雙生子研究結果似乎又偏向于支持遺傳的影響[7]。針對兒童和青少年群體的雙生子研究結果同樣有不同傾向。例如，一項使用8~16歲雙生子的研究支持共享環(huán)境的影響而不支持遺傳因素的影響，而另一項使用3~18歲雙生子的研究發(fā)現(xiàn)兩者對社交焦慮都有影響。Bolton等對英國上千對雙生子在4~6歲時的研究則發(fā)現(xiàn)，遺傳對分離焦慮障礙、特殊恐怖癥等早期焦慮障礙具有重要影響，兩者病癥的遺傳影響顯著大于環(huán)境因素的影響[8]。對于各種特定的焦慮障礙，各研究間仍然無法得到統(tǒng)一的結論。目前被認為與遺傳有關的焦慮障礙包括驚恐發(fā)作、廣泛性焦慮障礙、強迫癥和創(chuàng)傷后應激障礙[9]。

焦慮與抑郁障礙的共病率高達60％，研究者傾向于認為兩者在病因?qū)W上存在部分共因，例如相同的遺傳易感性。分子水平的研究顯示杏仁核－顳葉－前額葉皮層、單胺系統(tǒng)、應激－激素反應系統(tǒng)與焦慮和抑郁障礙有關。具體來說，從基因與環(huán)境互動的角度，研究者探討了5-HT1A受體、五羥色胺轉(zhuǎn)運蛋白（serotonin transporter, 5-HTT）、色胺酸羥化酶2（tryptophan hydroxylase 2，TPH2）基因的作用及影響這些基因表達的發(fā)展關鍵期。但總的來說，焦慮障礙的分子行為遺傳學研究目前尚處于初期階段[10]。有報道指出，5-HTT基因多態(tài)性與焦慮相關人格特質(zhì)有關，大約可以解釋總變異性的3%到4%，可以解釋遺傳差異的7%到9%[11]。

1.2抑郁的行為遺傳學研究

在世界范圍內(nèi)，抑郁癥是名列前五的致殘和導致疾病負擔的原因之一。預計到2010年，抑郁癥將在全世界范圍內(nèi)成為第二大負擔的疾病。在我國，隨著社會的轉(zhuǎn)型，國民經(jīng)濟的迅猛發(fā)展，抑郁癥發(fā)病率有著逐年上升的趨勢。特別值得注意的是，近年來不斷發(fā)生青少年抑郁患者的自殺事件，不僅對家庭和社會造成了相當大的精神和物質(zhì)損失，還形成非常消極的社會影響。科研人員正不斷努力，試圖了解影響抑郁癥發(fā)病的各種因素，尋找有效的手段控制和治療抑郁癥。

行為遺傳學研究專家Robert Plomin等綜合7項家庭研究的結果顯示抑郁癥患者家庭成員的發(fā)病危險為9%，明顯高于3%的基線水平，提示遺傳因素在抑郁癥發(fā)病中的重要作用。而運用雙生子研究的方法也證實遺傳因素在抑郁癥發(fā)病中起到不可忽視的作用。一項基于住院患者的研究顯示，同卵雙生子的共病率為40%，顯著高于異卵雙生子的共病率11%[12]。在近期的兩項基于住院患者的研究中，同卵雙生和異卵雙生的平均共病率分別為42%和20%[13]。對于輕、中度抑郁癥，比較各研究的結果，似乎很難得到較確定的結論。但一些研究顯示，遺傳的影響程度與疾病的嚴重程度成正比，抑郁越嚴重，遺傳因素的影響就越顯著[13,14]。

現(xiàn)代分子生物學為行為遺傳學研究提供了新的契機，許多研究者致力于將二者結合起來，并且已經(jīng)取得了一些令人振奮的成果。例如，Caspi等考查了基因－環(huán)境交互作用的問題：面對同樣的壓力生活事件，為什么有些人會出現(xiàn)抑郁癥狀，而另外一些人則不會[15]。他們發(fā)現(xiàn)，5-HTT基因在壓力性事件誘發(fā)抑郁的環(huán)節(jié)上具有調(diào)制作用。5-HTT基因在啟動子區(qū)有短和長兩種等位基因，具有短等位基因的個體面臨壓力性事件時，更容易出現(xiàn)抑郁癥狀、患上抑郁癥甚至自殺。另一個與五羥色胺代謝有關的基因TPH基因被認為是與自殺行為和抑郁有關的主要候選基因之一[16,17]。

1.3青少年偏差行為的行為遺傳學研究

發(fā)展心理學和社會心理學觀點認為，青春期的個體正處于身體和心理發(fā)展的關鍵時期，經(jīng)歷性的萌發(fā)到成熟，正處于人生的轉(zhuǎn)折點。這時期的個體常常面對學業(yè)、家庭關系、就業(yè)、人際交往等問題，承受較多壓力和挫折。而青少年的社會適應功能和應對挫折的能力發(fā)展還不成熟，因此，青春期容易發(fā)生行為偏離。但越來越多的行為遺傳學研究卻顯示，青少年偏差行為的發(fā)生也受遺傳因素的影響。

結合分子遺傳學的研究，Caspi等2002年的研究[18]發(fā)現(xiàn)兒童受虐待的生活經(jīng)歷與單胺氧化酶（MAO－A）基因的交互作用，結果表明那些幼時受到虐待并且攜帶編碼低水平MAO－A基因型的兒童與那些雖然幼時受虐待但攜帶編碼高水平MAO－A基因型的兒童比起來，前者的行為幾乎是后者的兩倍。

國外關于青少年焦慮、抑郁和偏差行為的行為遺傳學研究正方興未艾，還有很多具體問題有待進一步研究。與此同時，我們國家的研究則正在起步，建立我國的青少年行為遺傳學研究的樣本庫，并開展相關研究具有特殊的學術價值和社會意義。

2 行為遺傳學研究中雙生子研究的價值與現(xiàn)狀

2.1雙生子研究方法的新進展

近年來，行為遺傳學的研究方法，包括雙生子研究方法都有了新的發(fā)展。2000年人類基因組全序列的公布與分子遺傳學新技術的發(fā)展，大大推動了分子人類遺傳學的研究，并增加了人們對基因產(chǎn)品及其在細胞水平上功能的理解，為研究基因和行為之間的關系提供了重要的機會。倫敦大學精神病學研究所于1994年建立包含16000對英國雙生子被試的大規(guī)模縱向研究項目，開始重構量化行為遺傳學的研究。2002年和2003年，Caspi等結合傳統(tǒng)的心理學評估方法和候選基因技術進行研究，獲得的研究成果更極大地鼓舞著研究者進一步探索微觀分子水平和宏觀社會行為水平間的聯(lián)系[15,18]。

在過去的20年里，隨著行為遺傳學研究的發(fā)展，越來越多的研究者發(fā)現(xiàn)，在人類行為遺傳學研究中微觀層面的基因技術不再是主要困難，影響研究水平的關鍵因素回歸到宏觀層面的行為數(shù)據(jù)問題上。行為數(shù)據(jù)的來源、獲取方式、客觀性等成為目前行為遺傳學研究首要考慮的問題。

自高爾頓在百年之前對天才的遺傳因素進行研究以來，雙生子設計――比較同卵雙生子（MZ）和異卵雙生子（DZ）在行為上的相似性，一直是行為遺傳學量化研究中使用范圍最廣的研究方法。雙生子在遺傳與環(huán)境方面的異同可謂“天然實驗設計”。近十幾年來，雙生子研究方法本身也取得了很大的進展。最初，研究者只是單純利用雙生子研究來定量估計遺傳作用的大小，估計遺傳度的方法也只是簡單的相關系數(shù)法或方差分析法。隨著統(tǒng)計學的發(fā)展，研究者不僅可以得到更可靠的遺傳度估計值，還可將各種影響因素進一步分解，并且進一步探討遺傳度的年齡性別差異。另外，許多研究者還將雙生子研究與其他類型研究結合起來，以獲取更多的有用信息。如與收養(yǎng)研究結合起來，可以將環(huán)境因素進一步分解。近年來，結合新的分子遺傳學技術后，雙生子研究方法變得更加富有價值[19,20]。

行為遺傳學在分子和環(huán)境水平的迅速發(fā)展使我們不再局限于研究遺傳因素在多大程度上影響人類行為。研究人員現(xiàn)在可以進一步去探尋基因和環(huán)境如何影響行為的變化，探討其中的連續(xù)、共變和異質(zhì)問題，闡述先天與后天交互發(fā)展的問題。這些新發(fā)展對基因和環(huán)境在遺傳、表型及環(huán)境中交互作用方面的研究提供了有利條件。

2.2國內(nèi)外雙生子庫的發(fā)展狀況

雙生子庫已經(jīng)在北歐國家系統(tǒng)地建立起來，其他工業(yè)化國家（如，英國，美國，澳大利亞，意大利，荷蘭等國）正在積極地開展相關工作[4]。丹麥于1950年建立了世界上最早的雙生子庫[21]。瑞典有世界上最大的雙生子樣本庫，該庫有近14萬對雙生子[22]。行為遺傳學研究專家Robert Plomin教授在英國建立了世界上最有影響的雙生子追蹤研究樣本庫。美國有多個區(qū)域性的雙生子庫，明尼蘇達雙生子家庭研究項目（Minnesota Twin Family Project ，MTFS）是其中最著名的之一。在亞洲，目前見諸報道的有影響的雙生子庫是斯里蘭卡雙生子庫[23]。國內(nèi)近年來也開始開展相關工作。例如，近年青島疾控中心在青島地區(qū)建立了雙生子發(fā)展促進協(xié)會，登記了青島地區(qū)雙生子并在一部分成人中開展了與疾病有關的研究[24]。

國外研究情況顯示雙生子庫為解決一些邊緣學科問題提供了非常有力的研究方法，成果產(chǎn)出非常顯著。如，僅芬蘭雙生子庫的相關研究已經(jīng)發(fā)表了近400篇科研報告[25]。而在《中國期刊全文數(shù)據(jù)庫》以“雙生子”、“孿生子”、“雙胞胎”為關鍵詞檢索到我國1979~2006年2月發(fā)表的中文報告累計163篇。從研究內(nèi)容上看，國內(nèi)雙生子研究主要以生理發(fā)育和軀體疾病為主[26]，缺乏心理發(fā)展和精神健康方面的追蹤性研究。這和我國的人口水平和科研需要很不相符合。此外，我國大陸人口已達13億，研究統(tǒng)計顯示我國絕大部分地區(qū)雙生子的出生率在0.5%~0.9％[27]，我國的雙生子資源非常豐富。因此，充分利用我國的人口優(yōu)勢結合我國獨特的社會文化環(huán)境背景，建立一個基于人口學特點的雙生子樣本追蹤數(shù)據(jù)庫將對促進我國的人類行為遺傳學研究發(fā)揮重要意義。

2.3我國青少年雙生子研究的意義及中國科學院心理研究所青少年雙生子庫的建設

隨著國際上行為遺傳學的迅速發(fā)展，隨著我國對心理健康問題的日益關注，建立我國行為遺傳學研究的樣本庫，并深入開展心理健康的遺傳與環(huán)境交互作用的研究已勢在必行。

國際上，分子行為遺傳學總體上還處于起步階段，國內(nèi)的相關研究基本處于空白狀態(tài)。有關環(huán)境－基因交互作用的研究結果具有很高的價值，但相關的報道尚不充分。關于THP基因、5HT1、5HT2、5-HTT、MAO-A等候選基因與人類行為、環(huán)境之間相互作用的研究還有待進一步探究。而且現(xiàn)有的基因研究大多以歐美白種人為樣本，其結果有待于在其他人種和社會文化環(huán)境中進一步證實。因此，建立中國的雙生子樣本庫，并以此為基礎，研究抑郁、焦慮和偏差行為的問題，不僅可以為國內(nèi)相關社會問題的解決提供科研基礎，而且為國際行為遺傳學領域提供了基于黃種人和東方文化社會的寶貴資料。

青少年期是心理發(fā)展的關鍵階段之一。以往研究發(fā)現(xiàn)青春期時個體的生理、認知和社會情緒會發(fā)生顯著的變化，行為問題大量涌現(xiàn)[28]。以抑郁為例，青少年期是抑郁的性別差異產(chǎn)生的主要階段，也是抑郁水平的曲線發(fā)展的重要階段[29,30]，因此對探明抑郁的發(fā)生機制十分重要?，F(xiàn)在研究發(fā)現(xiàn)青春期發(fā)動是有更多遺傳基礎的，它的出現(xiàn)將伴隨著生理、內(nèi)分泌及腦的共同變化。因此，這一時期為研究人類行為、認知和情緒的變化性與連續(xù)性提供了理想的契機。

值得指出的是，國外對青少年心理和行為的重要研究都采用了追蹤研究方法。事實上，青少年的心理和行為隨年齡不斷發(fā)展變化并受生活變遷的影響，如果不進行多年的追蹤考察不可能獲得有價值的發(fā)現(xiàn)。然而，我國目前非常欠缺對青少年心理健康的追蹤研究。由于文化社會背景的巨大差異，我們無法確定我國青少年心理健康發(fā)展的現(xiàn)象和機制與國外的研究結果是否相符。因此，有必要開展對青少年心理健康的追蹤研究，探明一些重要問題，例如：我國青少年的抑郁隨年齡是否也是曲線發(fā)展，拐點在什么年齡？我國抑郁的性別差異狀況如何，在何時產(chǎn)生，主要機制如何？青少年行為的發(fā)展的環(huán)境和遺傳交互作用如何體現(xiàn)？這些問題都有賴于我國本土的追蹤研究，無法由其它研究替代回答。

中國科學院正建設行為遺傳學研究平臺，集中心理學家、神經(jīng)生物學家、遺傳學家、生物化學家、生理學家和藥理學家的綜合優(yōu)勢，對意識與思維的本質(zhì)以及對神經(jīng)系統(tǒng)疾病機理進行全面深入的研究。中國科學院心理研究所通過國際學術合作的方式組建了一支研究隊伍，采用雙生子研究方法開展有關青少年認知、情緒及偏差行為發(fā)展的行為遺傳學研究，探索遺傳和環(huán)境影響人類行為的機制。該項目葛小佳教授對青少年的情緒和行為問題進行了大量研究[28,30~38]，特別是青春期過渡對行為的和情緒問題的影響及其基因與環(huán)境互動[32]。該項目成員對兒童與青少年情緒特點與發(fā)展[39]、情緒與認知的關系[40~42]、情緒問題的心理測量[43]等方面也進行了一定研究。在此基礎上形成一支研究隊伍，致力于研究影響人類行為的遺傳和環(huán)境因素。

目前，該項目已初步建立青少年雙生子信息登記系統(tǒng)，已在北京地區(qū)登記400多對雙胞胎，并確立了表型和基因型數(shù)據(jù)的收集方法。表型數(shù)據(jù)的收集主要采用心理測驗。通過比較焦慮、抑郁和偏差行為及有關因素的多種測量工具，繼而在中學進行試測，確定了一套適用于青少年的多角度的心理測驗。為了建立最優(yōu)的口腔細胞收集方案和DNA提取方案，開展了以DNA產(chǎn)率、DNA完整性和儲存時間等作為衡量指標的預實驗，比較了文獻中介紹的幾種常用方法，并結合該項目的實際情況加以改進，確定了一套行之有效的科學收集方法和技術。

該項目旨在建立我國青少年雙生子庫，結合心理學研究設計與分子行為遺傳技術研究遺傳和環(huán)境影響人類行為的機制。通過縱向研究，收集大規(guī)模雙生子代表性樣本的表型和基因型數(shù)據(jù)，分析遺傳和環(huán)境資源的變化性和連續(xù)性，系統(tǒng)探討焦慮、抑郁和偏差行為的環(huán)境影響和遺傳作用，研究抑郁、焦慮和偏差行為的發(fā)展機制。為進一步理解人類情感、認知和行為的形成和發(fā)展機制提供重要的科研依據(jù)。

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The Advance of Behavioral Genetics Studies on Adolescent Anxiety, Depression and Deviant Behaviors

Chen Zhiyan1, Li Xinying 1, Yang Xiaodong 1, Ge Xiaojia1,2

(1 Adolescent Twin Study Group, Institute of Psychology, Chinese Academy of Sciences, Beijing 100101, China)

(2 Department of Human and Community Development, UC Davis，USA)

Abstract：Behavioral genetics researches on adolescent emotional and behavioral problems have shown that both genetic and enviormental influences on depression, anxiety and deviant behaviors. For the last two decades, the new advances of behavioral genetics methods have provided researchers better opportunities to elucidate the mechanisms of gene and enviornment interactions. It is also a opportune time for psychologists to be involved in the investiagtion of the effect of gene and enviornment interaction on psychological development. We reviewed the current status of related researches and discussed the significance of developing Chinese twin registry for carrying out behavioral genetics research on adolescent emotional and behavioral problems.

遺傳學和分子研究范文第4篇

    1 DNA甲基化和組蛋白乙?；?/p>

    1.1 DNA甲基化 DNA甲基化是指在DNA復制以后,在DNA甲基化酶的作用下,將S-腺苷甲硫氨酸分子上的甲基轉(zhuǎn)移到DNA分子中胞嘧啶殘基的第5位碳原子上,隨著甲基向DNA分子的引入,改變了DNA分子的構象,直接或通過序列特異性甲基化蛋白、甲基化結合蛋白間接影響轉(zhuǎn)錄因子與基因調(diào)控區(qū)的結合。目前發(fā)現(xiàn)的DNA甲基化酶有兩種:一種是維持甲基轉(zhuǎn)移酶;另一種是重新甲基轉(zhuǎn)移酶。

    1.2 組蛋白乙?；?染色質(zhì)的基本單位為核小體,核小體是由組蛋白八聚體和DNA纏繞而成。組蛋白乙酰化是表觀遺傳學修飾的另一主要方式,它屬于一種可逆的動態(tài)過程。

    1.3 DNA甲基化與組蛋白乙?；年P系 由于組蛋白去乙?；虳NA甲基化一樣,可以導致基因沉默,學者們認為兩者之間存在串擾現(xiàn)象。

    2 表觀遺傳學修飾與惡性腫瘤耐藥

    2.1 基因下調(diào)導致耐藥 在惡性腫瘤中有一些抑癌基因和凋亡信號通路的基因通過表觀遺傳學修飾的機制下調(diào),并與化療耐藥有關。其中研究比較確切的一個基因是hMLH1,它編碼DNA錯配修復酶。此外,由于表觀遺傳學修飾造成下調(diào)的基因,均可導致惡性腫瘤耐藥。

    2.2 基因上調(diào)導致耐藥 在惡性腫瘤中,表觀遺傳學修飾的改變也可導致一些基因的上調(diào),包括與細胞增殖和存活相關的基因。上調(diào)基因FANCF編碼一種相對分子質(zhì)量為42000的蛋白質(zhì),與腫瘤的易感性相關。2003年,Taniguchi等證實在卵巢惡性腫瘤獲得耐藥的過程中,FANCF基因發(fā)生DNA去甲基化和重新表達。另一個上調(diào)基因Synuclein-γ與腫瘤轉(zhuǎn)移密切相關。同樣,由表觀遺傳學修飾導致的MDR-1基因的上調(diào)也參與卵巢惡性腫瘤耐藥的形成。

    3 表觀遺傳學修飾機制在腫瘤治療中的應用

    3.1 DNA甲基化抑制劑 目前了解最深入的甲基化抑制劑是5-氮雜脫氧胞苷(5-aza-dc)。較5-氮雜胞苷(5-aza-C)相比,5-aza-dc首先插入DNA,細胞毒性比較低,并且能夠逆轉(zhuǎn)組蛋白八聚體中H3的第9位賴氨酸的甲基化。有關5-aza-dc治療卵巢惡性腫瘤的體外實驗研究結果表明,它能夠恢復一些沉默基因的表達,并且可以恢復對順柏的敏感性,其中最引人注目的是hMLH1基因。有關地西他濱(DAC)治療的臨床試驗,研究結果顯示,結果顯示:DAC是一種有效的治療耐藥性復發(fā)性惡性腫瘤的藥物。 3.2 HDAC抑制劑 由于組蛋白去乙?；腔虺聊牧硪粰C制,使用HDAC抑制劑(HDACI)是使表觀遺傳學修飾的基因重新表達的又一策略。根據(jù)化學結構,可將HDACI分為短鏈脂肪酸類、氯肟酸類、環(huán)形肽類、苯酸胺類等4類。丁酸苯酯(PB)和丙戊酸(VPA)屬短鏈脂肪酸類。PB是臨床前研究最深入的一種HDACI,在包括卵巢惡性腫瘤在內(nèi)的實體腫瘤(21例)Ⅰ期臨床試驗中有3例患者分別有4~7個月的腫瘤無進展期,其不良反應是短期記憶缺失、意識障礙、眩暈、嘔吐。因此,其臨床有效性仍有待于進一步在Ⅰ、Ⅱ期臨床試驗中確定。在VPA的臨床試驗中,Kuendgen等在對不同類型血液系統(tǒng)腫瘤中使用VPA進行了Ⅱ期臨床試驗,結果顯示,不同的患者有效率差異甚遠。辛二酰苯胺異羥肟酸(SAHA)是氯肟酸類中研究較深入的一種HDACI。其研究表明,體內(nèi)使用安全劑量SAHA時,可有效抑制生物靶點,發(fā)揮抗腫瘤活性。大量體外研究結果顯示,聯(lián)合使用DNA甲基化抑制劑和HDACI會起到更明顯的協(xié)同作用。

    3.3 逆轉(zhuǎn)耐藥的治療 Balch等使用甲基化抑制劑—5-aza-dc或zebularine處理卵巢惡性腫瘤順柏耐藥細胞后給予順柏治療,發(fā)現(xiàn)此細胞對順柏的敏感性分別增加5、16倍。在臨床試驗中,Oki等將DAC和伊馬替尼(imatinib)聯(lián)合使用治療白血病耐藥患者,結果說明,應用表觀遺傳學機制治療惡性腫瘤確實可以對化療藥物起到增敏作用,并且在一定范圍內(nèi)其療效與體內(nèi)表觀遺傳學的改變呈正比。Kuendgen和Pilatrino等對HDACI和化療藥物的給藥順序進行研究,結果顯示,在使用VPA達到一定血清濃度時加用全反式維甲酸可增加復發(fā)性髓性白血病和骨髓增生異常綜合征患者的臨床緩解率,這可能與VPA引起的表觀遺傳學改變增加患者對藥物的敏感性有關。

    4 展望

    總的來說,應用表觀遺傳學修飾機制治療腫瘤具有良好的應用前景,與傳統(tǒng)化療藥物聯(lián)合來逆轉(zhuǎn)耐藥,將給攻克惡性腫瘤等疾病帶來新的希望。

    參 考 文 獻

遺傳學和分子研究范文第5篇

基因表達正確與否，既受控于DNA序列，又受制于表觀遺傳學信息。表觀遺傳學主要通過DNA的甲基化、組蛋白修飾、染色質(zhì)重塑和非編碼RNA調(diào)控等方式控制基因表達。近年發(fā)現(xiàn)，副突變也包含有表觀遺傳性質(zhì)的變化。

1.DNA甲基化

DNA甲基化是由酶介導的一種化學修飾，即將甲基選擇性地添加到蛋白質(zhì)、DNA或RNA上，雖未改變核苷酸順序及組成，但基因表達卻受影響。其修飾有多種方式，即被修飾位點的堿基可以是腺嘌呤N-6位、胞嘧啶的N-4位、鳥嘌呤的N-7位和胞嘧啶的C-5位，分別由不同的DNA甲基化酶催化。在真核生物DNA中，5-甲基胞嘧啶是唯一存在的化學性修飾堿基，CG二核苷酸是最主要的甲基化位點。DNA甲基化時，胞嘧啶從DNA雙螺旋突出，進入能與酶結合的裂隙中，在胞嘧啶甲基轉(zhuǎn)移酶催化下，有活性的甲基從S-腺苷甲硫氨酸轉(zhuǎn)移至胞嘧啶5-位上，形成5-甲基胞嘧啶（5mC）。DNA甲基化不僅可影響細胞基因的表達，而且這種影響還可隨細胞分裂而遺傳并持續(xù)下去。因此，它是一類高于基因水平的基因調(diào)控機制，是將基因型與表型聯(lián)系起來的一條紐帶。在哺乳動物細胞的基因組DNA中，約有3%～5%的胞嘧啶是以5-甲基胞嘧啶形式存在的，同時70%的5-甲基胞嘧啶參與了CpG序列的形成，而非甲基化的CpG序列則與管家基因以及組織特異性表達基因有關。因而CpG的甲基化與否在基因的表達中起重要作用。高度甲基化的基因，如女性兩條X染色體中的一條處于失活狀態(tài)，而為細胞存活所需一直處于活性轉(zhuǎn)錄狀態(tài)的持家基因則始終處于低水平的甲基化。在生物發(fā)育的某一階段或細胞分化的某種狀態(tài)下，原先處于甲基化狀態(tài)的基因，也可以被誘導去除甲基化，而出現(xiàn)轉(zhuǎn)錄活性。

2.組蛋白修飾

組蛋白是真核生物染色體的基本結構蛋白，是一類小分子堿性蛋白質(zhì)。組蛋白有兩個活性末端：羧基端和氨基端。羧基端與組蛋白分子間的相互作用和DNA纏繞有關，而氨基端則與其他調(diào)節(jié)蛋白和DNA作用有關，且富含賴氨酸，具有極度精細的變化區(qū)，這類變化由乙酰化、磷酸化、甲基化等共價修飾引起。這些修飾可作為一種標記或語言，是“組蛋白密碼”的基本組成元素。這種組蛋白密碼可被一系列特定的蛋白質(zhì)所識別，并將其轉(zhuǎn)譯成一種特定的染色質(zhì)狀態(tài)以實現(xiàn)對特定基因的調(diào)節(jié)，這顯著地擴大了遺傳密碼的信息儲存量。

3.染色質(zhì)重塑

真核生物染色質(zhì)是一切遺傳學過程的物質(zhì)基礎，染色質(zhì)構型局部和整體的動態(tài)改變，是基因功能調(diào)控的關鍵因素。染色體重塑是指染色質(zhì)位置和結構的變化，主要涉及在能量驅(qū)動下核小體的置換或重新排列，它改變了核小體在基因啟動子區(qū)的排列，增加了基因轉(zhuǎn)錄裝置和啟動子的可接近性。染色質(zhì)重塑的發(fā)生和組蛋白N端尾巴修飾密切相關，尤其是對組蛋白H3和H4的修飾。修飾直接影響核小體的結構，并為其他蛋白提供了和DNA作用的結合位點。染色質(zhì)重塑主要包括兩種類型：一類是含有組蛋白乙酰轉(zhuǎn)移酶和脫乙酰酶的化學修飾;另一類是依賴ATP的物理修飾，利用ATP水解釋放的能量解開組蛋白和DNA的結合，使轉(zhuǎn)錄得以進行。

4.非編碼RNA

調(diào)控有多種功能性非編碼RNA可對基因表達水平進行干擾。各種生物中雙鏈RNA（dsRNA）可通過不同途徑被分割成小的干涉RNA（siRNA）或RNAi。RNA干涉（RNAi）屬于轉(zhuǎn)錄后基因沉默，它可使轉(zhuǎn)錄后的同源mRNA降解，使同系的DNA序列發(fā)生修飾性變化（甲基化），使rRNA甲基化，從而使目的基因表達沉默。

5.副突變

副突變是指一個等位基因可以使其同源基因的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生穩(wěn)定可遺傳變化，即一個等位基因被另外一個等位基因在轉(zhuǎn)錄水平上被沉默且這種能力可遺傳。這種現(xiàn)象是1956年R.A.Brink在研究玉米的R基因座位時發(fā)現(xiàn)的。此后在其他植物、真菌甚至小鼠中發(fā)現(xiàn)。

二、遺傳學和表觀遺傳學的關系

傳統(tǒng)遺傳學認為遺傳信息儲存于DNA的序列中，它主要研究基因序列改變所致的基因表達水平的變化，是基因質(zhì)的變化;表觀遺傳學則認為遺傳信息是DNA甲基化形式和組蛋白密碼、RNA干涉等，它實際上是以基因表達水平為主的量變遺傳學。表觀遺傳變異也能遺傳，并具重要的表型效應，但其不同于基因突變。在整個生命過程中，表觀遺傳學機制能對激素、生長因子等調(diào)節(jié)分子傳遞的環(huán)境信息在不改變DNA序列的情況下做出反應。因此，只有二者彼此協(xié)同，生命過程才能按序正常進行，否則就會出現(xiàn)異常。由此可見，遺傳學和表觀遺傳學系統(tǒng)既相區(qū)別、彼此影響，又相輔相成，共同確保細胞的正常功能。

三、表觀遺傳學研究的應用前景

表觀遺傳學補充了“中心法則”忽略的兩個問題，即哪些因素決定了基因的正常轉(zhuǎn)錄和翻譯以及核酸并不是存儲遺傳信息的唯一載體;在分子水平上，表觀遺傳學解釋了DNA序列所不能解釋的諸多奇怪的現(xiàn)象。例如，同一等位基因可因親源性別不同而產(chǎn)生不同的基因印記疾病，疾病嚴重程度也可因親源性別而異。表觀遺傳學信息還可直接與藥物、飲食、生活習慣和環(huán)境因素等聯(lián)系起來，營養(yǎng)狀態(tài)能夠通過改變表觀遺傳以導致癌癥發(fā)生，尤其是維生素和必需氨基酸。